Inédito no Brasil, novo exame descobre risco de doenças

Com diagnóstico do myGene, pacientes personalizam prevenção e antecipam tratamentos 

André Chinchio, Ricardo di Lazzaro, Carolina Watts, Humberto César – Equipe Genera/Créditos: Divulgação Genera

Imagine descobrir ainda jovem o seu risco para determinadas doenças, se seu DNA tem mutações raras e se isso pode ser transmitido a seus descendentes, além de poder fazer tratamentos mais eficientes. Esses e outros diagnósticos já são possíveis graças à chamada Medicina Personalizada, que foca nas condições específicas dos pacientes. No Brasil, a novidade chegou com o lançamento do myGene (www.mygene.com.br), o primeiro serviço de genômica pessoal do país, elaborado e oferecido pelo Grupo Genera (www.genera.com.br) junto à Incubadora de Empresas de Base Tecnológica da USP/Cietec.

A partir dos resultados da análise, é possível avaliar o quanto o paciente está suscetível a dezenas de doenças (diabetes, doenças cardíacas e neurológicas, entre outras) em comparação aos riscos da população em geral. “As informações são geradas em um gráfico e podemos observar se o paciente se encontra entre os 10% com maior risco dessas enfermidades”, diz Ricardo di Lazzaro Filho, médico e sócio-fundador da Genera.

Além disso, são procurados pontos específicos no material genético com mutações raras, que podem estar relacionadas a cânceres, problemas cardíacos menos comuns e síndromes genéticas, por exemplo. Por fim, também é possível saber a probabilidade de as doenças serem transmitidas aos descendentes. “Descobri que tenho duas alterações raras relacionadas a doenças cardiovasculares.  Meu avô paterno e tio materno morreram jovens de infarto. Hoje, com 32 anos, já comecei a me prevenir”, conta André Chinchio, também sócio-fundador da Genera, que fez o myGene.

Com o diagnóstico completo, a próxima etapa, em um retorno ao geneticista, é direcionar o paciente a um médico especialista e estudar a redução ou aumento das doses de remédios para personalizar o tratamento – a chamada Farmacogenômica.

“Esse tipo de exame é o começo de uma revolução na Medicina, e a tendência é que fique cada vez mais acessível à população”, afirma di Lazzaro Filho, que completa: “Algumas pessoas têm receio em relação aos dados surpreendentes que podem vir a descobrir. Mas a ideia central é que o diagnóstico precoce incentive a cuidar da saúde desde cedo”.

 

Como é feito
O primeiro passo é passar em consulta com um médico geneticista, que analisa o histórico pessoal e familiar de saúde. O paciente decide se quer fazer o diagnóstico focado em informações clínicas – para identificar as doenças, por exemplo –, ancestralidade ou os dois, e a Genera recolhe seu material genético por meio de sangue e saliva.

Os dados são obtidos a partir de duas análises diferentes do genoma: o exoma, seu 1% mais importante, que contém as informações para a produção das proteínas; e as alterações de bases únicas do DNA, ou SNPs, que estão relacionadas a diversas doenças e características genéticas. “É como pegar trechos específicos de um emaranhado de fitas. Cada um carrega uma informação genética relevante”, explica Ricardo di Lazzaro Filho.

Além das informações de saúde e riscos de doenças, o myGene também oferece a opção para quem quer apenas conhecer sua ancestralidade e características genéticas, como tendência à calvície, metabolismo da cafeína, intolerância à lactose, entre outras.

Diagnóstico myGene: Risco de doença/Créditos: Divulgação Genera

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