Doenças como Síndrome de Down, anemia falciforme, doença Huntington, surdez congênita e fibrose cística são algumas doenças que podem ser identificadas em testes genéticos pré-implantacionais (PGT).
O exame pode ser realizado durante o tratamento de fertilização in vitro (FIV).
O exame analisa os cromossomos dos embriões. Podem se beneficiar mulheres com histórico de abortos, idade acima de 40 anos, alteração grave no espermograma, entre outras indicações.
O teste genético pré-implantacional (PGT) é uma ferramenta diagnóstica adjunta aos tratamentos de reprodução assistida, utilizada para aumentar as chances de gestação e minimizar o risco de aneuploidia fetal (alterações cromossômicas).
PODEMOS DIVIDIR O PGT EM:
1. PGT -A para busca de aneuploidias
2. PGT – M para detecção de desordens monogênicas
3. PGT – HLA para seleção de embriões compatíveis com o antígeno leucocitário humano
4. PGT – SR para detecção de rearranjos cromossômicos estruturais, como translocações (PGT-SR)
5. PGT – A + M combinado, utilizado para busca de aneuploidias e ao mesmo tempo para detecção de desordens monogênicas
6. PGT – P para detecção de risco de doenças genéticas não mendelianas, as quais envolvem múltiplos genes (doenças poligênicas) e fatores epigenéticos
7. PGT não invasivo, que permite a detecção de anomalias cromossômicas pela análise do fluido embrionário ou meio de cultivo embrionário.
O MAIS COMUM É O
PGT-A que permite a detecção de aneuploidias, ou seja, anormalidades cromossômicas numéricas, dos 24 cromossomos (22 autossomos e sexuais – X e Y) por técnicas de biologia molecular a partir do DNA extraído do embrião. Para tal, é realizada uma biopsia embrionária em que uma ou mais células do embrião são extraídas. Os embriões considerados euploides (com conjunto normal de cromossomos) podem ser então transferidos para o útero ou criopreservados.
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Ginecologista, especialista em medicina reprodutiva
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Revista Bem-Estar 